ADN


HUELLAS DE NUESTROS ANTEPASADOS EN LOS GENES: APLICACIÓN A INVESTIGACIONES GENEALÓGICAS

CRISTINA DE NEGUERUELA ALEMÁN

Ponencia presentada en el IV Encuentro de Genealogía Gran Canaria, organizado por Genealogías Canarias, celebrado en la Real Sociedad Económica de Amigos del País de Gran Canaria, el 15 de noviembre de 2017

En los últimos años la genética se ha popularizado como herramienta complementaria a la genealogía tradicional. Los análisis de ADN nos proporcionan información sobre el origen geográfico de nuestros genes y nos permiten encontrar relaciones de parentesco con gente de cualquier rincón del mundo. En este artículo se explican las bases de los tests de ADN más comunes en genealogía y cómo se pueden interpretar sus resultados, así como unas pinceladas de las particularidades de estos tests para la población de Canarias.

Introducción

Los tests de ADN se han utilizado durante años como herramienta de científicos, forenses e historiadores. Sin embargo, la aparición de tests comerciales con fines genealógicos a partir del año 2000, junto con una progresiva bajada de precios ha hecho que sean muy populares en la actualidad. Los últimos datos indican que más de diez millones de personas se han hecho alguna de estas pruebas. Aunque la mayor parte de la gente que se ha hecho las pruebas pertenecen al mundo anglosajón, poco a poco va creciendo el interés en España y cada vez son más las personas que se acercan a sus orígenes a través del ADN, ya sea como complemento a sus investigaciones genealógicas, como herramienta para encontrar a su familia biológica, o por pura curiosidad.

Las distintas pruebas de ADN nos permiten conocer nuestros orígenes geográficos y localizar personas con quienes compartamos relaciones de parentesco por la rama agnaticia (paterna), matrilineal (materna) o sin distinción de rama. Asimismo nos ayudan a comprender movimientos migratorios y el impacto que estos han tenido en nuestras familia, lo cual es de especial relevancia para Canarias debido a la fuerte migración hacia América en los siglos XIX y XX.

Prueba del ADN paterno (Y-DNA)

ADN paterno. Family Tree ADN

En esta prueba se analiza el ADN que se encuentra en el cromosoma Y, que sólo se transmite de varón a varón y por lo tanto sólo la pueden hacer los hombres. Si una mujer quiere realizar un análisis de su línea patrilineal tendrá que hacerle la prueba a un varón de su familia que lleve este ADN (padre, hermano, tío paterno, etc.). Esta, sigue tradicionalmente la línea del apellido, siempre que no haya habido transmisión de éste a través de una mujer.

Según los estudios antropológicos, todos los hombre vivos hoy día descienden por línea agnaticia de un mismo antepasado común que vivió en África hace 200.000-300.000 años, conocido como “Adán del cromosoma Y”. Diversas mutaciones a partir de este antepasado común definen los grupos de pertenencia del ADN paterno, llamados haplogrupos. Las diversas ramas establecidas por las mutaciones nos proporcionan una mapa de migraciones humanas establecido a partir del cromosoma Y.

Igualmente, podemos mirar a una determinada región geográfica a partir del haplogrupo del cromosoma Y predominante. Por ejemplo, la ilustración nos muestra los haplogrupos más frecuentes en Europa, de los cuales el R1b es el más frecuente en Europa occidental. En España tiene una prevalencia del 72%, alcanzando un 87% en el País Vasco.

Mapa de migraciones del haplogrupo del cromosoma Y. Family Tree DNA
Haplogrupos del cromosoma Y dominante en Europa, Oriente Medio y Norte de África.



Prueba del ADN materno (mtDNA)

Esta prueba analiza el ADN que se encuentra en las mitocondrias de las células, que sólo

Prueba de ADN materno. Family Tree DNA.

lo transmite la mujer a sus descendientes, independientemente de su sexo. Así pues, el test lo pueden hacer tanto hombres como mujeres. El linaje materno es la única línea cierta (recuérdese el dicho “Los hijos de mis hijas, nietos míos son, los de mis hijos, lo son o no lo son”).

De modo análogo a como se ha descrito para la línea patrilineal, todas las personas vivas hoy día descienden por línea matrilineal de una misma antepasada común que vivió en África oriental hace 100.000-200.000 años, conocida como “Eva mitocondrial”. Diversas mutaciones a partir de esta antepasada común definen los grupos de pertenencia del ADN materno, llamados haplogrupos. El haplogrupo materno más frecuente en Europa occidental es el H, con una prevalencia en España del 44%.

Mapa de migraciones del haplogrupo del ADN materno. Family Tree DNA

El test de ADN materno se puede hacer con tres resoluciones, dependiendo de las regiones que se analicen: HVR1, HVR2 y Coding Region. Las regiones HVR1 y HVR2 (Hyper Variable Regions) mutan muy rápidamente, mientras que la Coding Region muta muy lentamente, y es por tanto de mayor interés genealógico. La forma de identificar si existe una relación de parentesco entre dos personas es comparar las mutaciones en las regiones analizadas.

Prueba del ADN autosómico

En esta prueba se analiza el ADN presente en todos los cromosomas (excepto en el cromosoma Y, que como se ha explicado, tiene su propia prueba). Por lo tanto, se analizan 22 pares de cromosomas, más un cromosoma X en el caso de los hombres, o dos en el caso

Prueba de ADN autosómico. Family Tree DNA

de las mujeres.

Es la prueba más general y popular, ya que nos da resultados de todas las líneas de antepasados, aunque a priori no se pueden asociar los resultados obtenidos a ramas específicas. Esto es debido al patrón de herencia del ADN autosómico, y es que heredamos un 50% de este ADN de cada uno de nuestros padres, por lo que en promedio heredamos un 25% de cada abuelo, y así sucesivamente hacia atrás. Las proporciones no son exactas ya que depende de qué fragmentos de ADN hayamos heredado de cada progenitor.

Antes de pasar de una generación a la siguiente se pueden producir recombinaciones en los cromosomas, de modo que se heredará un cromosoma que es mezcla de los dos de cada progenitor.Cabe mencionar que el cromosoma X, debido a su transmisión diferenciada por sexos, sigue un patrón de herencia distinto.

Recombinación de cromosomas al pasar de padres a hijo

 Los usos principales de esta prueba son:

– Obtener una distribución de la procedencia geográfica de los genes de una persona (mapa de orígenes).

– Confirmar relaciones de parentesco a partir de la cantidad de ADN compartido.

– Encontrar nuevos parientes a través de la comparación de ADN.

Comparando el ADN analizado con bases de datos globales se puede determinar el origen
geográfico del ADN de cada persona. Igualmente, se puede determinar a qué población o mezcla de poblaciones se ajusta mejor el ADN analizado. Los resultados son estimaciones y los modelos están en continua mejora. Hay que tomarlos con cautela.

Ejemplo de orígenes obtenidos de una prueba ADN autosómico. Family Tree DNA
Distribución de poblaciones a partir de una prueba de ADN autosómico. Gedmatch.

La cantidad de ADN en común entre dos personas nos da una indicación de su grado de parentesco. La unidad de medida es el centiMorgan (cM). Hay dos parámetros involucrados: la cantidad total de ADN compartido y la longitud del segmento mayor. Debido al patrón de herencia explicado anteriormente la cantidad de ADN que comparten varias personas con una misma relación de parentesco varía en un rango determinado.

Como notas importantes cabe destacar que dado que dos hermanos heredan porciones de ADN distintas de cada progenitor esto se traduce en que pueden tener ADN de antepasados distintos, sus mapas de orígenes pueden diferir, y pueden tener familiares genéticos distintos. Por otro lado, es importante hacer notar que el hecho de que dos personas no compartan ADN no significa que no tengan antepasados en común. Para relaciones cercanas (hasta primos primeros y segundos) sí es de esperar que siempre haya ADN compartido, sin embargo para primos terceros y más distantes es posible no tener ADN en común aunque se compartan antepasados.

Caso de estudio: Canarias

Las Islas Canarias son una región de elevado interés genealógico y
genético. Por un lado, el contar con una población relativamente estable durante 500 años y haberse producido matrimonios en núcleos cerrados hacen que sea muy probable que dos personas con antepasados en la misma isla estén emparentados. Por otro lado, la población de Canarias presenta una mezcla única de genes debido a los orígenes variados de sus pobladores: por un lado, indígenas (de origen bereber) que habitaban las islas en tiempos de la conquista, y por otro europeos de diversas procedencias: españoles, portugueses, normandos, genoveses, flamencos…

También hay que tener en cuenta la fuerte emigración a América durante los siglos XIX y XX, que ha llevado hasta allí el ADN de Canarias. Muchos descendientes de estos canarios emigrados investigan actualmente sus raíces y entre sus herramientas se encuentra el análisis de ADN. Es muy común –y gratificante- encontrarse con primos lejanos cuando uno mismo se hace el test y se comprueba la base de datos de coincidencias genéticas

Canarias: haplogrupos paternos y maternos

Con respecto a qué esperar de las pruebas de ADN paterno y materno, el análisis de ADN de restos indígenas ha identificado la presencia de haplogrupos tanto autóctonos como de origen bereber. Por el lado materno estaríamos hablando de los haplogrupos U6 y U6b, y por el paterno de los haplogrupos E-M81, E-M78, J-M267. Diversos estudios han demostrado que en la actualidad hay más prevalencia de haplogrupos indígenas maternos que paternos, que son mayoritariamente europeos. Esto se debe, por un lado a la mortalidad masculina durante la conquista, y por el otro a una asimetría sociológica que favorecía el emparejamiento de mujeres indígenas con hombres europeos. Estos mismos estudios ofrecen cifras de la presencia de ADN indígena en los canarios actuales, determinando que un 33% de linajes maternos y un 7% de linajes paternos son de origen indígena.

Canarias: mapas de orígenes

Es común encontrar mucha variedad en el mapa de orígenes de personas con antepasados canarios, ya que como hemos comentado anteriormente, la población tiene una mezcla genética única que aglomera genes de España, otros países de Europa Occidental y África.

Como ejemplo, la gráfica de abajo muestra el mapa de orígenes de una persona con antepasados en Canarias desde tiempos de la Conquista, que han sido documentados mediante estudios genealógicos. El estudio genealógico, previo a la realización de la prueba de ADN, indicaba antepasados de origen español, portugués, normando y genovés, además de indígenas de las islas de Gran Canaria y Lanzarote.

Orígenes geográficos de una persona con antepasados en Canarias desde tiempos de su conquista

Canarias: parentescos

Con los resultados de ADN autosómico se obtienen estimaciones de parentesco con las
personas en la base de datos de la empresa donde se haya hecho la prueba. También
pueden subirse los resultados a una base de datos común, válida para cualquier tipo de prueba autosómica. Actualmente existe una mayor predisposición entre los habitantes de los países anglosajones a realizarse pruebas de ADN, lo cual, unido a los movimientos migratorios de los canarios, hace que sea más fácil encontrar parientes para alguien con antepasados en Canarias que en otras regiones de España. Por ejemplo, una persona con orígenes ancestrales en Canarias puede esperar en torno a 350 parientes genéticos con una de las las bases de datos actuales, mientras que alguien con orígenes únicamente en la Península Ibérica, en esa misma base de datos, puede esperar en torno a 200 parientes genéticos. Obviamente, estas cifras irán evolucionando al aumentar la cantidad de personas que se vaya haciendo las pruebas.

A modo de curiosidad, todos los canarios a los que la autora de este artículo conocía previamente y que se han hecho la prueba autosómica de ADN, han aparecido como parientes lejanos en la base de datos. En la mayoría de los casos este parentesco se ha confirmado documentalmente.

Una vez que tenemos la lista de parientes genéticos, el siguiente paso sería escribir mensajes a las personas que se encuentran en ella para comparar árboles y encontrar a los antepasados comunes.

¿Cómo hacerse las pruebas de ADN?

Hay tres grandes empresas que hacen los tests de ADN, todas ellas en Estados Unidos:

– Family Tree DNA

– 23 and Me

– Ancestry

En cualquiera de los casos, los resultados se pueden subir a una base de datos común, llamadaGedmatch, que permite compararlos entre sí para obtener posibles parientes genéticos, además de permitir hacer análisis adicionales.

El procedimiento de toma de la muestra de ADN depende de la empresa que realice el análisis, pudiendo consistir en la extracción de células del interior de la mejilla mediante el uso de bastoncillos, o en la obtención de una muestra de saliva mediante un tubo recolector. Una vez tomada la muestra, ésta se debe enviar de vuelta al laboratorio y ya sólo queda esperar a que lleguen los resultados.

Nota: Todos los resultados mostrados en esta presentación están obtenidos con
Family Tree DNA. La autora no mantiene ningún tipo de relación con esta empresa más allá de ser donde realiza los tests de ADN de forma habitual.

Conclusiones

La genealogía genética supone una nueva forma de mirar a nuestros orígenes que complementa el conocimiento adquirido mediante la genealogía tradicional.

Las pruebas de ADN son muy populares en la actualidad debido a nuevos tipos de tests y a un abaratamiento de los costes.

En los últimos años se está experimentando un creciente interés en España, y cada vez más gente se anima a hacerse las pruebas para conocer sus orígenes.

Canarias presenta unas características genéticas y genealógicas únicas, que hacen que los resultados de ADN sean particularmente interesantes.

Este artículo supone tan sólo una pequeña introducción al mundo de la genealogía genética. Las posibilidades son ilimitadas. Para más información se sugiere consultar la bibliografía indicada a continuación.

Bibliografía

– Bettinger, Blaine T. The Family Tree Guide to DNA Testing and Genetic Genealogy (2016), Family Tree Books.

– Canarias ADN.Genealogía Genética

– The genetic genealogist (includes the Shared cM Project)

– DNAeXplained– Genetic Genealogy

– Family Tree DNA learning center

– Eupedia

– Rodríguez-Varela, R. et al (2017) Genomic Analyses of Pre-European Conquest Human Remains from the Canary Islands Reveal Close Affinity to Modern North Africans, Current Biology 27, 1-7.

– Fregel R., et al (2009) Demographic history of Canary Islands male gene-pool: replacement of native lineages by European, BMC Evol Biol. 2009, 9-181.

– Zurita, A. et al (2005) Y-chromosome STR haplotypes in the Canary Islands population (Spain),Forensic Sci Int. 2005 Mar 10;148 (2-3):233-8.

– Flores, C. et al (2003) A predominant European ancestry of paternal lineages from Canary Islanders. Ann Hum Genet. 2003;67:138–152.

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